少见浆细胞疾病的诊疗到底有啥难的?专家这样说……
共同努力,让看罕见浆细胞疾病的医生不再罕见!
2020年10月16日-18日,第八届全国血液肿瘤学术大会在美丽古都——南京举办,国内血液领域大咖云集,聚焦血液学研究最新进展。
在2020年10月16日的淋系肿瘤专场,中国医学科学院北京协和医院的李剑教授带来了题为《我国少见浆细胞疾病的诊疗现状和展望》的讲座,为我们系统介绍了我国少见浆细胞疾病的诊疗现状。
李剑
北京协和医院血液内科教授/博士生导师
浆细胞病(plasma cell dyscrasia)系指浆细胞或产生免疫球蛋白的B淋巴细胞过度增殖所引起的一组疾病,血清或尿中出现过量的单克隆免疫球蛋白或其轻链或重链片段为其特征。少见浆细胞是一组高度异质性疾病,约占所有浆细胞疾病的1%。
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少见浆细胞疾病的临床特点有哪些?
M蛋白阳性:血尿免疫固定电泳阳性,血清游离轻链比值异常;
明确的器官损害:多系统受累,临床表现高度异质性,常见的是心脏、肾脏、周围神经以及皮肤;
蛋白与器官损害之间具有直接或间接的关系。
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少见浆细胞病的诊疗难点是什么?
少见浆细胞病的诊疗难点有以下四点:
第二,漏诊、误诊率较高。1. 这类疾病比较罕见,医生对疾病缺乏必要的认识和了解;2. 起病形式比较隐匿,异质性较强;3. 医院专科化越来越严重,多系统疾病患者就诊困难;4. 疾病往往呈逐渐进行性发展形式,早期症状并非典型症状,确诊手段比较特殊,例如特殊的血清学检测等,可及性较低;5. 部分疾病诊断标准依赖于临床综合判断,诊断较为困难。
第三, 缺乏标准的治疗方案及疗效标准。1. 缺乏大型的前瞻性临床研究,更缺乏RCT研究及循证医学证据;2. 无相关指南,甚至连专家共识都比较少;3. 多数疾病缺乏标准的疗效定义。
第四, 社会经济的困境。1. 社会对罕见病的投入和关注度不够;2. 缺乏有适应证的药物,几乎所有药物off-label(超药品说明书)使用,存在一定的法律风险;3. 几乎所有的贵重药品都不能被医保覆盖,患者个人花费巨大;4. 患者不能享受到特殊病或大病的诊疗待遇。
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为规范诊治少见浆细胞疾病,我们在做什么?
近10年来,北京协和医院(PUMCH)依托于大型疾病队列逐步构建了少见浆细胞病的诊疗体系。
例如,关于POEMS综合征,我们建立了疾病的诊断体系,包括确定血清VGEF的诊断阈值,发现新的诊断标记物,描述少见临床器官受累,探讨PET/CT及CT的诊断价值以及更高敏的M蛋白检测方法,从而降低误诊率,优化治疗途径,构建基于预后分层的个体化治疗。
AL型淀粉样变方面,我们建设了AL型淀粉样变的全国多中心登记数据库。建立精准诊断/分型体系,验证了多维度的预后分层因素,建立了基于危险分层的个体化治疗模式。
此外,我们还开展了全国多中心的RCT研究,探讨BCD(硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松)联合多西环素与BCD治疗Mayo2/3期的AL型淀粉样变。
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构想和展望
李教授对进一步提高我国少见浆细胞疾病的诊疗水平的对策提出了几点构想:
1. 加强对发病机制的研究;
2. 加强相关疾病的普及教育: 学习班,病例讨论/会诊,撰写疾病共识/专家笔谈;
3. 加强多学科合作,建立稳定的、实实在在的、多学科诊疗团队;
4. 建设/完善相关疾病的全国多中心登记系统;
5. 开展相关疾病的高质量的多中心前瞻性临床研究。
最后,李教授提出了几点展望:
第一, 培养一批会看罕见浆细胞疾病的临床医生;
第二, 建立具有自己循证医学证据的指南或共识;
第三,显著提高少见浆细胞患者的临床结局。我们衷心希望,通过共同的努力,让会看罕见浆细胞疾病的医生不再罕见!
本文首发:医学界血液频道
本文作者:蟹蟹
本文审核:李剑
责任编辑:Amelia
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